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超声诊断胎儿完全型Cantrell五联征1例
来源:临床超声医学杂志2019-08-26

作者:马斌,王艺璇,冉婕,李天刚,祁平安,甘肃省妇幼保健院功能检查科

 

孕妇,28岁,孕2产0,孕25周因外院超声检查提示胎儿心脏位置异常转入我院,自诉身体健康,无家族遗传病史。

 

超声检查:胎儿胸骨全部缺损,胎儿脐上胸腹壁回声连续性中断,回声中断处未见明显脏器向外膨出,其上可见膜状物覆盖(图1),脐带插入部位于膜状物下部;心脏部分异位于胸腔外,心包未探及,心尖朝左,心房正位,心室右襻,左、右室最大横径分别为0.70 cm和0.22 cm;肺动脉内径0.11 cm,主动脉内径0.49 cm(图2),骑跨于室间隔上,胎儿右室壁增厚,室间隔回声中断,宽约0.3 cm。

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图1 胎儿胸壁回声连续性中断,其表面见膜状物覆盖,左心明显增大

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图2 三血管气管切面示肺动脉内径变窄,主动脉内径明显增宽

 

超声提示:单胎头位;胸骨缺损,脐上胸腹壁缺损,心包缺损,心脏畸形(法洛氏四联症),考虑完全型Cantrell五联征;胎儿染色体核型46XY。后引产一男婴,脐上前胸腹部皮下组织呈透明状薄膜组织,基部类圆形,范围10.0 cm(图3),内可见心脏结构,颜面部及四肢未见明显异常。X线摄片:未探及明显胸骨结构(图4)。引产后行染色体核型检查正常。

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图3 引产胎儿大体观示脐上胸腹壁缺损,缺损部可见膜状物覆盖

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图4 引产后X线片示胸骨未显示

 

讨论:

 

Cantrell五联征是腹中线结构发育缺陷所致的一组罕见多发畸形,主要由以下5种畸形构成:脐上腹壁发育缺损常合并脐膨出、心脏异位或合并心内畸形、胸骨下端缺失、膈肌前部及膈面心包缺损。Cantrell综合征可分为完全型和不完全型,其中5种畸形均存在为完全型,此型非常罕见;本例胎儿即为该型。

 

Cantrell五联征是罕见的先天畸形,预后差,早孕期产前超声检查对胸骨异常、心包缺损及膈肌缺损等结构畸形难以直观显示,中孕期超声检查能常规显示,超声检查发现胎儿同时有心脏异位和脐膨出可考虑Cantrell综合征,产前超声早期发现并诊断可减少孕妇大孕周引产的痛苦,对指导临床处理有重要帮助。

 

来源:马斌,王艺璇,冉婕,李天刚,祁平安.超声诊断胎儿完全型Cantrell五联征1例[J].临床超声医学杂志,2018(04):276.


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